CARD9基因缺陷患者面部轮枝镰刀菌感染一例

作者：张为粼; 孙乐乐; 暴芳芳; 于功奇; 王真真; 王川; 杨青; 刘红; 张福仁^*

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2023, 39(07): 485-492.

• 轮枝镰刀菌
• 测序
• 皮肤感染

目的:本文报道1例面部长期慢性感染的患者，对其病原体进行培养鉴定，明确病原菌以诊断、治疗，并检测患者是否存在先天免疫缺陷。方法:对患者皮损进行病理检查、真菌和细菌培养、菌株测序，测序结果在Genebank及Westerdijk Fungal Biodiversity Institute网站中进行比对，鉴定菌种；对患者行全外显子测序筛选致病突变，发现的致病突变进行Sanger测序验证。结果:患者感染菌种为轮枝镰刀菌(Fusarium verticillioides),诊断为局限性皮肤轮枝镰刀菌感染，经伊曲康唑口服治疗后好转。测序结果显示患者携带CARD9基因纯合移码突变(c.820＿821insG,p.D274Gfs*61)。结论:本文首次报道了一例局限性皮肤轮枝镰刀菌感染伴CARD9缺陷的病例，丰富了CARD9缺陷疾病的表型谱，提示长期慢性感染的患者应考虑基因缺陷的可能。

• 单位
  山东省皮肤病性病防治研究所; 山东第一医科大学; 山东省皮肤病医院