特发性扩张型心肌病CTLA-4基因外显子A/G多态性与sCTLA4及Th1/Th2偏离的相关性研究

作者：刘巍; 李为民; 高成; 王秀容; 李冬梅; 孙宁玲

来源：中华医学杂志, 2005, (45): 58-61.

• 心肌病,充血性
• T淋巴细胞,细胞毒性
• 多态性,限制性片段长度

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因外显子1A49→G多态性与特发性扩张型心肌病(IDC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析IDC(48例)及正常对照(50名)CTLA4基因外显子49位点A→G多态性;ELISA检测血清sCTLA4,IFNγ及IL4水平,以IFNγ/IL4比值作为Th1/Th2偏离指标。结果IDC组GG基因型和G等位基因频率显著高于对照组(P=0.012,P=0.008);IDC组与对照组相比sCTLA4水平较高(1.87μg/L±1.06μg/L,0.54μg/L±0.19μg/L,P<0.05);IFNγ水平较低(16ng/L±6ng/L,30ng/L±10ng/L,P<0.05);IFNγ/IL4比值较低(1.63±0.50,3.01±0.89,P<0.05);两组间IL4差异无统计学意义。IDC组GG基因型及G等位基因频率与sCTLA4水平(r=0.57,P=0.021)及IFNγ/IL4比值(r=0.42,P=0.028)相关。结论CTLA4基因外显子A49→G多态性与IDC易感性相关。

• 单位
  第一临床医学院; 北京大学人民医院; 哈尔滨医科大学; 中国农业科学院哈尔滨兽医研究所