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摘要
进行性肌阵挛癫痫（PME）是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传，其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿童晚期或青春期起病，但可发生于任何年龄，在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%。近年来，除了以抗癫痫发作药物治疗外，涌现出许多非药物治疗，如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等，本文将对PME的治疗进展进行综述。
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单位神经内科; 兰州大学第二医院
