伴有Y染色体缺失的恶性血液病患者临床及实验室研究8例分析

作者：向立丽; 邹志兰; 顾伟英; 王志林; 邱国强; 曹祥山

来源：临床荟萃, 2013, (03): 282-285+236.

• 血液肿瘤
• 细胞遗传学
• Y染色体缺失
• 临床特征 hematologic neoplasms
• cytogenetics
• Y chromosome loss
• clinical characteristics

目的探讨恶性血液病伴有Y染色体缺失患者临床及实验室特点。方法对8例恶性血液病患者进行常规遗传学分析,用骨髓细胞24小时短期培养后,制备染色体标本,R技术显带后进行核型分析;利用荧光原位杂交方法,采用着丝粒探针CSP X/CSP Y(绿/红)检测Y染色体缺失;流式细胞仪间接免疫荧光法检测白细胞表面抗原,综合分析患者临床表现和实验室资料。结果 8例伴有Y染色体缺失患者中位年龄53岁(29～76岁),其中急性髓细胞性白血病(AML)5例,均有贫血表现,出血较轻。伴有附加染色体异常4例,其中伴有t(8;21)2例。患者完全缓解率低,生存期短。结论 Y染色体缺失常见于AML,尤其是伴有t(8;21)的A...

• 单位
  常州市第一人民医院; 苏州大学附属第三医院