幼年型粒单核细胞白血病患者5例临床及基因分析

作者：陆海燕^*; 王晓欢; 程艳丽; 王静; 索涛莉

来源：山西医科大学学报, 2022, 53(01): 40-43.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2022.01.007

• 幼年型粒单核细胞白血病
• 基因突变
• 儿童

目的分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)临床特点及基因变异,指导临床工作。方法对临床诊断JMML患儿,用二代测序方法检测JMML相关基因突变,收集临床资料。结果 5例患者中,3例检测到PTPN11基因突变,2例检测到KRAS基因突变,均为体细胞杂合错义突变。中位随访时间6月(2～26月),2例PTPN11突变及1例KRAS突变患儿合并出血死亡。1例PTPN11突变患儿行单倍体移植后存活;1例KRAS突变婴儿,对症治疗后病情改善。结论 JMML患者多有RAS基因及其调控基因突变,预后差,KRAS体细胞突变不合并高危因素婴儿有自发缓解可能。

• 单位
  山西省儿童医院