1例13q33.3-q34微缺失胎儿的产前分子遗传学诊断

作者：张艳^*; 曾丽娜; 林荔; 董娴

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(02).

• 微缺失
• 产前诊断
• 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 荧光原位杂交

目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本, 行常规染色体核型分析, 并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析, 最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46, XN, 16qh+, SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb;胎儿父亲外周血染色体核型为46, XY, 16qh+, SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段;胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH, 产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。

• 单位
  莆田学院附属医院