一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学及遗传学特征分析

作者：牛志杰; 蒋璐; 梅凌云; 冯永; 陈红胜; 贺楚峰; 刘亚兰; 王雪萍; 刘畅; 熊俊

来源：听力学及言语疾病杂志, 2016, 24(01): 5-9.

DOI：10.3969/j.issn.1006-7299.2016.01.002

• 常染色体显性遗传
• 遗传性聋
• 基因突变
• 家系

目的分析一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学和遗传学特征。方法对收集到的一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系成员进行家系调查、听力学检测和全身体格检查,绘制家系图谱,整理、分析家系成员的听力学和遗传学特征;提取外周血DNA,对已知常见耳聋基因GJB2、GJB3、COCH、EYA4以及线粒体DNA全序列进行筛查。结果该家系由5代53名成员组成,现存4代42人,耳聋患者11人;耳聋表型连续遗传,男女均可患病,符合常染色体显性遗传规律,均表现为对称性语后感音神经性聋(1236岁之间发病),起初为高频听力下降,随着年龄的增长,逐渐累及中低频听力。已知常见致聋基因全编码序列突变检测分析无阳性发现。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系中耳聋者表现为对称性、迟发性、进行性、高频下降为主的语后感音神经性聋。

• 单位
  中南大学; 医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医院