摘要

目的探讨粪便中p16INK4A、ECAD及MGMT基因启动子甲基化在结直肠癌诊断中的应用价值。方法选择我院老年病科2014年2月至2015年11月收治的65岁以上老年健康者50例(对照组)、结直肠镜检查证实良性结直肠疾病者41例(良性肠病组)和结直肠癌患者46例(肠癌组)为研究对象。采用表观遗传学方法应用甲基化特异PCR对上述患者粪便中p16INK4A、MGMT和ECAD基因启动子DNA甲基化进行检测,判断上述标本中各基因启动子的甲基化水平。根据p16INK4A、MGMT和ECAD基因启动子DNA甲基化水平,评价其作为诊断结直肠癌的敏感性和特异性。结果对照组、良性肠病组和肠癌组p16INK4A基因启动子DNA甲基化率分别为14.0%、24.4%和71.7%;MGM基因甲基化率分别为16.0%、14.6%和54.3%;ECAD基因甲基化率分别为12.0%、19.5%和65.2%。上述基因启动子甲基化率在肠癌组明显高于对照组和良性肠病组,差异均有统计学意义(P<0.05);p16INK4A、MGMT和ECAD诊断肠癌的敏感性分别为0.72、0.54和0.65,特异性分别为0.76、0.75和0.80。结论 p16INK4A、MGMT和ECAD基因启动子甲基化发生率在肠癌患者粪便中显著增高,可作为肠癌诊断的分子标志物。