43种融合基因筛选在儿童血液系统肿瘤诊断中的意义

作者：夏敏; 郑月; 孙恒娟; 杜成坎; 杨静薇; 王欢; 李红; 张泓

来源：中华检验医学杂志, 2018, 41(02): 122-125.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.02.009

• 白血病
• 基因融合
• 聚合酶链反应
• 儿童

目的通过对43种融合基因在儿童白血病中的结果分析,结合形态、免疫分型和细胞遗传学,评估其对白血病诊断及预后判断的意义。方法 2015年5月—2017年4月上海市儿童医院176例初发或复发白血病肿瘤患儿,男99例,女77例,年龄4个月～15岁,应用实时荧光探针PCR法进行融合基因检测,融合基因包括ALL和AML常见的如BCR-ABL,AML1-ETO,CBFβ-MYH11,MLL和RaRa相关等43种融合基因。结果 176例患儿中最后诊断为ALL-B 110例、ALL-T 11例、AML 46例,其他9例,包括神经母细胞瘤1例、NHL-B 2例、NHL-T 1例、CML转AML1例,MDS 2例,CML 1例,贫血1例。43种融合基因筛选总阳性率为28.4%(50/176),包括:ALL-B(27/110,阳性率24.5%):TEL-AML1 14例,E2A-PBX1 6例,MLL-A F10 2例,MLL-AF4 2例,MLL-ENL 1例,MLL-AF91例,BCR/ABL 1例;ALL-T(3/11,阳性率27.3%):MLL-ENL 1例,SIL-TAL1 2例;AML(17/46,阳性率37%):AML-ETO 7例,MLL-AF10 1例,MLL-AF9 1例,PML-RaRa 4例,DCK-CAN 3例,CBFBMYH11 1例;其他中包括BCR-ABL2例,E2A-PBX1 1例共3例。结论 43种融合基因检测有效补充了白血病的诊断、有助于鉴别诊断,与危险分层和预后评估密切相关。

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院