山西太原地区MTHFR和MTRR基因多态性与高同型半胱氨酸脑卒中的相关性

作者：李瑞蓉^*; 李玉串; 韩惠萍; 赵爱明; 柴里京

来源：实用检验医师杂志, 2022, 14(03): 276-279.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 同型半胱氨酸
• 脑卒中

目的 分析山西太原地区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR基因多态性与高同型半胱氨酸脑卒中的相关性。方法 选择2019年1—8月山西省针灸医院和山西白求恩医院收治的300例脑卒中患者作为脑卒中组，另外选择310名同期健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应（PCR）检测MTHFR C677T、MTHFR 1298C和MTRR 66AG基因型。脑卒中患者的同型半胱氨酸（Hcy）检测采用循环酶法。将携带MTHFR C677基因多态性不同基因型的300例脑卒中患者根据血清Hcy水平分组，分析Hcy为5～20μmol/L与Hcy>20μmol/L脑卒中患者的人数与基因型差异。结果 对照组携带MTHFR C677T位点高度风险TT基因型的受检者比例明显低于脑卒中组[32.6%(101/310)比49.0%(147/300),P<0.05]，对照组携带MTHFR 1298C位点高度风险CC基因型的受检者比例明显低于脑卒中组[1.9%(6/310)比2.3%(7/300),P<0.05]，对照组携带MTRR 66AG位点高度风险GG基因型的受检者比例明显低于脑卒中组[7.1%(22/310)比12.3%(7/300),P<0.05]。对MTHFR C677T基因多态性不同基因型的300例脑卒中患者的血浆Hcy水平进行统计分析，Hcy为5～20μmol/L的人数为142人（占46.67%）,Hcy>20μmol/L的人数为158人（占52.67%）。Hcy>20μmol/L的脑卒中患者中，携带TT基因型患者的Hcy水平高于携带CT和CC基因型的患者。结论 脑卒中患者MTHFR基因的高度风险基因型与高水平Hcy有关，检测MTHFR基因型，了解山西太原地区的高度风险基因型分布规律,可为临床上指导患者合理补充叶酸，预防脑卒中发生提供一定参考。