摘要

<正>例1女, 1岁, 主因"大运动发育落后, 竖头欠稳"于2013年10月就诊北京儿童医院。患儿为母亲第1胎第1产, 足月剖宫产出生, 出生体重3 300 g。生后即发现哭笑无表情, 眼睑闭合不全, 双眼内斜视。1岁仍竖头欠稳, 不会翻身及独坐。体格检查:头围45 cm, 面具脸, 内眦赘皮, 双眼内斜, 眼球外展不能。右手25指并指及24指少节畸形(图1)。右侧胸壁凹陷, 未触及胸肌(图1)。四

  • 单位
    神经内科; 首都医科大学附属北京儿童医院