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摘要
目的 对1例Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis disease typeⅡ,ADOⅡ)患者的CLCN7基因的突变位点进行分析，以提高临床上对该病的认识。方法 收集1例ADOⅡ患者的临床资料，并采集该患者及其妻子和女儿的外周静脉血，应用PCR方法扩增CLCN7基因的外显子，将扩增出的PCR产物纯化测序筛选突变位点。结果 患者左下后牙区肿痛，抗炎治疗效果不佳。入院后全麻下行左下颌骨骨髓炎刮治术并死骨摘除术，术中将左下颌骨病变区肉芽组织及死骨送检，病理诊断示(下颌骨骨髓)慢性化脓性炎伴肉芽组织增生、下颌骨死骨形成。基因检测显示该例患者CLCN7基因第24外显子错义突变，即p.Arg743Trp突变。术后给予补液、抗感染治疗，出院时患者一般情况良好，左下颌区无肿痛，口内切口无渗血，愈合良好。结论CLCN7基因p.Arg743Trp错义突变可导致ADOⅡ。可为本地区ADOⅡ人群今后在基因层面的诊断和治疗提供参考依据。
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单位镇江市第四人民医院; 青岛大学附属医院
