摘要
目的探讨神经损伤诱导蛋白2(NINJ2)基因多态性与大动脉粥样硬化(large artery atherosclerotic,LAA)型脑梗死的相关性,并初步探讨遗传因素对动脉粥样硬化血管床选择性损害的影响。方法采用病例对照研究,选取286例LAA型脑梗死患者和298例同期非脑梗死人群,选取NINJ2基因4个代表性单核苷酸多态性[SNPs,rs11833579(G/A)、rs12425791(G/A)、rs10849373(G/A)和rs11063806(G/A)],应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性或直接测序法检测NINJ2基因多态性。结果(1)在4个所检SNPs中rs11833579、rs10849373和rs12425791基因型和等位基因在病例组和对照组之间经多元Logistic分析校正危险因素后比较差异均有统计学意义[OR(95%CI)=1.491(1.0262.168)、1.598(1.1012.320)、1.515(1.0502.187),P=0.036、0.014、0.026]。rs11063806在病例组与对照组之间比较差异无统计学意义。(2)病例组按血管床选择性损害的不同进一步分亚组显示:rs11833579位点GA+AA基因型在前后循环动脉狭窄之间比较差异有统计学意义。rs12425791等位基因A频率在颅内外动脉狭窄组比较差异有统计学意义,A等位基因频率在颅内动脉粥样硬化中所占的比例高。(3)rs11063806-rs10849373-rs11833579-rs12425791单倍型A-A-G-G(0.215与0.142)、G-G-A-G(0.214与0.158)和G-G-G-A(0.192与0.128)显著高于对照组[OR(95%CI)=1.649(1.2162.238)、1.440(1.0691.940)、1.607(1.1682.209);P=0.001、0.016、0.003],而A-G-G-G(0.016与0.043)和G-G-G-G(0.143与0.334)单倍型明显低于对照组[OR(95%CI)=0.354(0.1650.761)、0.329(0.2460.439);P=0.006、0.000]。结论 NINJ2基因rs11833579、rs10849373和rs12425791多态性与LAA型脑梗死易患性相关,rs11833579和rs12425791对发生动脉粥样硬化血管床选择性损害可能具有影响作用。
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单位神经内科; 青岛大学医学院附属医院