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摘要
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床表现相似、具有遗传异质性的癫痫综合征。PME相关突变基因与导致溶酶体、线粒体功能的异常相关。近年来发现钾离子通道基因突变也是PME致病的重要基因。目前为止报道PME的钾离子通道突变相关的基因有KCNC1、KCTD7、KCNA2,其导致的临床表现有共性又有异质性。本文讨论综述了钾离子通道基因突变相关PME的患者临床表现、遗传学、流行病学的特点，旨在为临床提供信息便于诊断。
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单位神经内科; 首都医科大学宣武医院
