作为一种非传统但十分新颖而精准的疗法,基因手段在多种遗传性视网膜疾病的诊治中代表了一种全新而可靠的希望,尤其是先天性黑矇与Stargardt病。近年来,随着临床应用技术和诊断水平的更新及提高,利用基因手段来诊治遗传性视网膜疾病成效颇丰。本文旨在概述测序技术和基因治疗在遗传性视网膜疾病中的作用和最新的研究进展,并对目前使用的主要三种靶向技术进行综述。