inv(1)(q25q42)伴不良孕史一家系

作者：朱海波; 尹伶; 熊伟; 张静; 邓建平

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(02): 190.

• 染色体倒位
• 先证者
• 染色体核型
• inv
• q25q42

<正>先证者男,36岁,表型正常,因"近3年妻子未孕"来我院不孕不育科就诊。其妻第1胎妊娠生育一女,现年16岁,无明显异常;第2胎于孕56月时选择引产;第3胎怀孕2个月左右时自然流产;第4胎生育一男,6岁时发现眼斜流涎、走路不稳、易摔倒,头部CT检查提示脑桥肿瘤,3个月后死亡。其妻否认孕期有特殊用药史。非近亲结婚。先证者精液常规结果正常,精液支原体培养呈阳性;妻子性激素、甲状腺功能、阴道分泌物常规检查结果均正常,宫颈分泌物支原体培养呈阳性。先

• 单位
  黄石市爱康医院; 武汉科技大学