SPRY4遗传多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸相关：一项单中心回顾性研究

作者：吴增玉; 张跃川; 彭越; 吴南; 邱贵兴; 庄乾宇^*; 仉建国^*

来源：协和医学杂志, 2023, 14(03): 553-558.

DOI：10.12290/xhyxzz.2022-0575

• 基因多态性
• 青少年特发性脊柱侧凸
• PUMC分型
• SPRY4基因

目的 探究SPRY4基因多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis, AIS)及PUMC分型的相关性，以期为该病的病因学研究提供思路。方法 回顾性收集2017年12月—2021年12月北京协和医院诊治的中国北方地区汉族AIS患者及按年龄、性别与其进行1∶1匹配的健康受试者临床资料。比较二者SPRY4基因rs3797053、rs10040443位点等位基因频率及基因型分布差异，并分析上述位点基因型与AIS患者PUMC分型的关联性。结果 共入选符合纳入与排除标准的AIS患者97例，健康受试者100名。AIS患者rs10040443位点等位基因C[17.5%(34/194)比8.0%(16/200),P=0.005]及CC基因型频率[10.3%(10/97)比1.0%(1/100),P=0.0014]均高于健康受试者，rs3797053位点等位基因频率及基因型分布与健康受试者均无显著差异(P均>0.05)。多因素Logistic回归分析校正性别的影响后，rs10040443位点多态性在共显性、隐性及加性遗传模式下与AIS均存在关联性，其CC基因型可增加AIS发生风险；在各种遗传模式下，rs3797053位点多态性与AIS均无明显关联性。AIS患者SPRY4基因rs10040443位点基因型分布与PUMC分型具有一定关联性，CT+TT基因型患者中PUMCⅡ型的比例显著高于CC基因型患者(66.67%比0,P<0.001);rs3797053位点基因型分布与PUMC分型无明显关联性(P=0.315)。结论 中国北方地区汉族人群SPRY4基因rs10040443位点多态性与AIS相关，该位点CC基因型可能是AIS的危险因素，CT+TT基因型与PUMCⅡ型具有一定关联。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院