基因检测在儿童遗传性癫痫中的应用

作者：关杰; 普珍; 李海霞

来源：中华检验医学杂志, 2018, 41(05): 337-340.

• 癫痫
• 基因检测
• 高通量核苷酸序列分析
• 微阵列分析

癫痫是最常见的儿童神经系统疾病之一,对儿童及其家庭造成沉重负担,随着基因检测技术的应用,更多遗传性癫痫患者将得到确诊,对儿童癫痫的诊断、治疗、预后评估及其家庭生殖咨询都具有重要意义。本文阐释了近年来基因检测诊断技术在儿童癫痫诊断中的应用,并对其检测结果解读面临的挑战进行探讨。

• 单位
  北京大学第一医院