α地中海贫血HKαα/--SEA基因型家系分析

作者：李玉珠; 史敦云; 高素青; 黄德善; 张琼丽; 黄瑞宏; 黄春秀; 李明; 杜新

来源：国际遗传学杂志, 2016, 39(03): 133-137.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.03.003

• α地中海贫血
• HKαα
• 产前诊断
• 系谱

目的研究巢式PCR结合家系分析的方法对罕见α地中海贫血(α地贫)的诊断价值。方法对先证者及12名家系成员, 采用血常规分析、红细胞脆性及血红蛋白电泳进行地贫筛查;采用PCR-反向斑点杂交(PCR-reverse dot blot, RDB)技术诊断非缺失α地贫点突变和17种β地贫基因点突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)进行缺失型α地贫基因型分析;采用巢式PCR检测HKαα基因型;绘制α地贫基因遗传图谱。结果 12例家系成员中, 4例MCV、MCH、红细胞脆性低于正常参考值, 8例血液学指标均无异常;12例血红蛋白电泳均正常;12例家系成员中--SEA/αα和αα/αα基因型各2例, HKαα/αα基因型6例, HKαα/--SEA基因型2例;均无17种常见β地贫和3种常见非缺失α地贫。结论巢式PCR结合家系分析方法是发现罕见地贫基因型并减少HKαα地贫的漏诊误诊的重要方法。

• 单位
  深圳市第二人民医院; 深圳市血液中心