单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系的基因定位及GABRD基因测序研究

作者：谢晓华; 李丽芳; 黄希顺; 尹景岗; MichaelY Yin; RobynH Wallace; 郭学鹏; 王家勤

来源：实用儿科临床杂志, 2010, (20): 1576-1579.

• 腭裂
• 癫
• 连锁分析
• 基因
• 单个碱基多态性 cleft palate
• epilepsy
• linkage analysis
• gene
• single nucleotide polymorphism

目的对单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究。方法对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列。结果两点连锁分析在1p36区域最大LOD值为1.68。GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C。编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸。患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性。GABRD第7...

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 河南省人民医院; 新乡医学院