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摘要
目的 对因性发育问题就诊的患者，分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测，比较两种检测方法的检测结果，帮助临床医生正确认识各项检测的适用性和局限性。方法 分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测，比较两种检测方法中性染色体的异常分类及核型特点。结果 在分别进行染色体核型分析和荧光原位杂技术检测的33例患者中，两种检测结果一致的为25例，其中都正常16例，异常9例（以性染色体异常为主）。结果不一致为6例，4例为核型分析未见嵌合，而荧光原位杂交检测为嵌合；有2例核型分析检查为两种性染色体异常的嵌合，荧光原位杂交检测为三种性染色体嵌合的异常。此外，有2例染色体结构异常的病例，结合两种检测方法综合分析做出更为准确的结果。结论 针对已经有明确症状的性发育异常的患者或者高度怀疑是性发育异常的患者，为了及时得到更为准确的结果，建议外周血染色体核型分析联合FISH同时进行检测。
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单位电子科技大学; 成都市妇女儿童中心医院
