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摘要
目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点。方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性。结果 患者的PAX6基因第6外显子检测到杂合突变c.239T>A(p.Ile80Asn),该突变造成第80位氨基酸改变,患者父母及正常对照均未检测到相同突变。结论 患者PAX6基因检测到的杂合突变c．239T>A是新发突变,在国内未见报道,扩大了PAX6基因突变谱。
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