三例散发I型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

作者：马盼盼; 张钏; 王兴; 刘芙蓉; 郝胜菊; 张庆华; 陈雪; 周秉博; 孙庆梅^*

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(04): 204-207.

• I型神经纤维瘤病
• NF1基因
• 高通量测序
• 多重连接探针扩增技术

目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1, NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测。方法:应用目标序列捕获高通量测序技术对3例I型神经纤维瘤病患者进行测序。患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)及Sanger测序技术对患者及其家系成员进行突变位点验证。并采用SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster和GERP++软件对致病性不明的位点进行致病性预测。结果:3例I型神经纤维瘤病患者分别检测到1个NF1基因变异:NF1基因整体杂合缺失、c.4064delC和Exon1436del。其中c.4064delC与Exon1436del未见文献报道,为新发突变。结论:本研究中3例I型神经纤维瘤病患者中发现3个NF1基因突变,其中2个为新发突变,扩充了NF1基因突变位点。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院