不适当窦性心动过速伴SCN10A基因突变一家系分析

作者：叶佳云; 陈雪贞; 廖雄宇; 覃丽君^*

来源：新医学, 2022, 53(09): 691-695.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2022.09.014

• 不适当窦性心动过速
• SCN10A
• 基因突变

目的 探讨窦性心动过速与SCN10A基因之间的关系。方法 收集一不适当窦性心动过速伴SCN10A基因变异家系的资料。以“窦性心动过速”“SCN10A”为检索词，对以下数据库的相关论文进行检索：生物医学文献数据库（PubMed）、根哥学术（GeenMedical）、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库，收集并分析检索到的SCN10A相关心脏疾病的文献资料。结果 患儿男，12岁，因剧烈运动后头晕、四肢乏力伴脸色苍白5年余，发现心率增快2年余入院，其父亲、姑母、胞姐均有“窦性心动过速”病史。患儿心电图示窦性心动过速（心率120～130次/分）。全外显子基因测序检测结果示其携带SCN10A及CACNA1S基因突变，其胞姐基因变异位点一代测序显示相同的基因突变。检索文献共收集到5篇与SCN10A基因相关心脏疾病的文献，提及SCN10A基因与心脏传导系统功能和多种心律失常密切相关，其中包括心房颤动、Brugada综合征、心力衰竭、心肌肥厚等。结论 SCN10A基因突变或与不适当窦性心动过速相关，这或能为其治疗提供新思路、新方向，但仍需进一步研究加以验证。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院