急性高原病发生相关SNP位点的筛选及分析

作者：郑凯; 李晓兰; 王静; 巩丽^*; 张伟^*

来源：空军军医大学学报, 2023, 44(03): 239-244.

DOI：10.13276/j.issn.2097-1656.2023.03.009

• 急性高原病
• 单核苷酸多态性
• MASSARRAY

目的 筛选并确定与急性高原病(AMS)发生相关的单核苷酸多态性(SNP)位点，在遗传学水平为AMS发生的风险评估和预警提供理论依据手段。方法 对久居中国西北地区急进西藏阿里地区395名人员进行血样采集和基因组DNA提取，并根据AMS路易斯湖评分标准进行评分分组：总分>3分为病例组，认为其发生AMS;总分≤3分为对照组，认为其未发生AMS。然后通过MASSARRAY飞行质谱法进行候选SNP位点检测。最后，应用R软件中的OR值评估单个位点与疾病的相关性，并在共显性、显性、隐性三种基因模型上分析。结果 rs479200、rs12406290、rs2790859、rs480902和rs3025030位点等位基因频率在病例组与对照组的比较中差异显著，具有统计学意义(P<0.05)。结论 AMS的发生可能与特殊的SNP位点相关。利用MASSARRAY飞行质谱法筛查AMS相关SNP位点是一种准确、高效的方法。本研究可为下一步更广区域、更多样本量筛查验证SNP位点提供基础，并为建立以特定基因为基础的表达网络，为准确预警AMS的发生风险提供理论依据。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学