同个患者不同患侧甲状腺乳头状癌BRAF基因表达的差异性分析

作者：陈顺平; 吴苑; 吴丽萍; 陈艳华; 吴文乔; 翁剑鸣^*

来源：中华普通外科杂志, 2022, 37(08): 612-614.

• 甲状腺乳头状癌
• NGS
• PTC
• 基因突变
• 突变率
• 基因表达
• 差异性分析

采用ARMS技术对28例甲状腺乳头状癌(PTC)患者56个手术标本进行BRAFV600E 基因突变检测, 同时结合NGS技术对BRAFV600E基因未见突变的样本进行验证。结果表明, 28例PTC患者共56例样本进行BRAFV600E检测, 突变率为88%, 其中男性突变率为81%, 女性突变率为90%。同一个患者双侧都存在BRAFV600E基因突变为22例, 发生率为79%;5例患者双侧BRAFV600E基因突变不一致, 发生率为18%, 经NGS技术验证, 男性1例样本为HRAS基因突变, 女性1例为TERT基因启动子区突变, 1例为HRAS基因突变, 2例为RET融合基因突变。另1例PTC患者两侧未存在BRAFV600E基因突变, 经NGS技术验证, 双侧都为RET基因融合突变。大部分双侧患病PTC患者双侧同时存在BRAFV600E基因突变, 但也存在着一部分比例的双侧PTC患者不是同时存在BRAFV600E基因突变。

• 单位
  福建医科大学附属漳州市医院