摘要
白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明,角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因,但具体的突变位点与突变方式尚在研究之中。本文对近几十年来报道的有关白色海绵状斑痣的研究进展、基因突变的位点与方式进行综述。
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单位上海市口腔医学研究所; 上海交通大学医学院附属第九人民医院; 上海交通大学
白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明,角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因,但具体的突变位点与突变方式尚在研究之中。本文对近几十年来报道的有关白色海绵状斑痣的研究进展、基因突变的位点与方式进行综述。