摘要

白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明,角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因,但具体的突变位点与突变方式尚在研究之中。本文对近几十年来报道的有关白色海绵状斑痣的研究进展、基因突变的位点与方式进行综述。