摘要

目的研究安徽地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床特征的关系。方法纳入NSCLC患者481例,其中石蜡组织样本361例,血液样本94例,胸水样本26例。用高通量测序技术检测EGFR基因突变情况,分析EGFR突变与临床特征的关系。结果 NSCLC患者EGFR突变率为38.88%(187例/481例)。其中女性突变率(52.68%,108例/205例)高于男性(28.62%,79例/276例);腺癌突变率(42.93%,173例/403例)高于非腺癌突变率(17.94%,14例/69例),两者间比较差异均有统计学意义(均P<0.01)。石蜡组织和胸水的EGFR检出率高于血液,差异有统计学意义(P<0.05)。EGFR突变患者中,19-del突变率为47.59%(89例/187例), L858R突变率为40.11%(75例/187例),女性突变率高于男性;腺癌突变率高于非腺癌突变率,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论安徽地区NSCLC患者的EGFR基因突变多见于女性、腺癌患者,突变类型主要为19-del和L858R,不同类型样本EGFR突变存在差异,临床医师送检时应正确选取样本。

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