基于2型糖尿病染色体基因拷贝数变异研究

作者：吴炎; 吴伟晴; 钟晓茹; 王明飞; 任景慧; 曾君; 周琦; 戴勇

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(06): 8-9.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.06.004

• 拷贝数变异
• 2型糖尿病
• 高通量测序

目的探讨2型糖尿病患者基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)在染色体上的分布数据,为该病发病机制研究提供理论基础。方法采用测序仪对2型糖尿病患者的DNA-pool进行全基因组高通量重测序,用生物学软件对测序数据进行分析。结果通过生物学分析在23对染色体上共发现4713个CNVs,其中1号染色体上分布最多,有416个CNVs;Y染色体上最少,仅有46个CNVs;其他染色体上CNVs分布数量在这两条染色体之间。结论本研究显示2型糖尿病患者基因拷贝数变异(CNVs)在染色体上广泛存在。

• 单位
  深圳市人民医院