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摘要
葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传病，是由于G6PD基因突变导致相应酶活性降低或性质改变引起的。患病者多无明显临床症状，但在一些特定诱因下可发病，主要表现有皮肤黄染、先天性慢性非球形细胞溶血性贫血、药物或感染所导致的急性溶血。随着分子生物学、遗传学及基因组学等检测技术的提高和对本病研究的不断深入，人们发现了越来越多的基因突变位点及其特异性分布。本文对近年来G6PD缺乏症的基因多态性研究进行综述，并着重选取我国部分地区、不同民族间发现的G6PD缺乏症相关基因突变位点和类型进行讨论。
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