核纤层蛋白基因突变可引起心肌病,临床表现以进展性传导系统疾病最为常见,并进一步发展为心力衰竭,患者猝死率高。近年来核纤层蛋白基因相关性心肌病成为心肌病研究领域的热点,使核纤层蛋白基因相关性心肌病的早期诊断、干预和改善预后成为可能。现就常见的核纤层蛋白基因突变位点及其突变致心肌病机制做一综述。