内耳畸形相关SLC26A4基因的研究

作者：朱庆文; 臧雯; 袁永一; 韩海霞; 张喜琴; 蒋新霞; 任秀敏; 冯彩红; 路虹

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2012, (01): 22-26.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2012.01.012

• 内耳畸形
• 大前庭水管综合征
• Mondini畸形
• 基因 inner malformations
• large vestibular aqueduct syndrome
• Mondini dysplasia
• gene

目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础。方法:收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形(伴前庭水管扩大)及7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法对所有患者进行SLC26A4基因全编码序列检测,同时进行GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494位点排除性检测。结果:14例LVAS患者中12例(85.7%)具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,2...

• 单位
  石家庄市第一医院; 中国人民解放军总医院; 河北医科大学第二医院