噬血细胞综合征(HPS)起病急,病情进展迅速,是一种免疫介导的可危及生命的疾病。该病多见于儿童,病因、临床表现复杂多样,治疗难度大,病死率高。近年来,随着HPS诊断及治疗水平的提高,此类患儿的预后已得到很大改善,但仍存在不少难治性病例。现就HPS的分类、发病机制、诊断及治疗的研究进展进行综述,以期提高对该病的认识。