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摘要
目的 探讨基因芯片在胎儿超声软指标的异常中的应用研究。方法 选择2020年8月至2022年8月于赣州市妇幼保健院收集且行产前超声发现胎儿异常的单胎孕妇76例作为研究对象，均抽取羊水进行染色体核型分析及基因芯片分析，根据基因芯片的检查方法、样本类型、超声类型、超声异常项数进行分组。比较各组孕妇的染色体异常检出率。采用Spearman分析超声类型、项数与染色体异常的相关性。结果 不同检查方法的染色体异常检出率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。不同超声类型的非整倍体异常检出率比较，差异有统计学意义（P<0.05），不同超声类型的致病性拷贝数变异（PCNVs）、杂合性缺失（LOH）及染色体异常总检出率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。不同超声项数的PCNVs、染色体异常总检出率比较，差异有统计学意义（P<0.05）。不同超声项数的非整倍体异常、LOH异常检出率比较，差异无统计学意义（P>0.05）；经Spearman分析，超声类型（r=0.288）、项数（r=0.334）与染色体异常均呈正相关（P<0.05）。结论 引产胎儿多伴有染色体异常，基因芯片分析有助于提高超声异常胎儿染色体异常检出率，且非整倍体异常、PCNVs等染色体异常与超声类型、项数之间存在一定相关性。
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单位江西省赣州市妇幼保健院; 江西省赣州市妇幼保健院产前诊断科; 江西省赣州市妇幼保健院妇产科
