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摘要
目的对1例BX血型个体及其家系成员血型进行分析,以阐明其血型遗传特征、保证临床输血安全。方法采用微柱凝胶法和试管法检测先证者及其家系成员的ABO血型、吸收放散试验确认亚型抗原物质、中和抑制实验检测唾液血型物质;扩增ABO基因6、7外显子并对扩增产物进行直接测序,并对测序结果进行比对。结果先证者及其儿子为BX型;先证者父亲和弟弟为B型;先证者母亲及其配偶为O型;测序结果显示先证者及儿子、父亲的ABO等位基因第7外显子在B101基础上发生695T>C突变,比对人类血型抗原基因突变数据库,该等位基因为Bw11。结论鉴定了1例BX型患者及其家系成员的血型和等位基因型,血清学方法结合分子生物学方法对于准确鉴定ABO血型和降低亚型患者输血风险有重要意义。
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