1030例疑似地中海贫血患者的基因检测结果分析

作者：张莹莹; 陈静娜; 孙朝晖; 李林海

来源：华南国防医学杂志, 2018, 32(05): 293-296.

DOI：10.13730/j.issn.1009-2595.2018.05.002

• 地中海贫血
• 基因型
• 裂口聚合酶链反应法
• 聚合酶链反应-反向点杂交

目的通过对1030例疑似α地中海贫血基因的缺失类型和β地中海贫血基因突变类型进行分析,推测广州地区近几年来地中海贫血发生率及主要基因类型。方法对2012-01/2016-12月来作者医院进行α地中海贫血和β地中海贫血检测的1030份血样,采用裂口聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法检测缺失型地中海贫血基因类型和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)法检测突变型地中海贫血基因类型。并对地中海贫血的发生率及主要基因类型进行分析。结果α地中海贫血和β地中海贫血的基因检出率分别为28.74%和27.38%。α地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:--SEA/α型:72.64%;-α3.7/αα型:13.18%;-α4.2/αα型:6.42%及-α3.7/--SEA型:4.73%。β地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:CD41-42(-TTCT)/N型:23.05%;IVS-Ⅱ-654(C→T)/N型:23.05%;-28(A→G)/N型:6.74%及CD17(A→T)/N型:6.03%。α地中海贫血基因缺失复合β地中海贫血基因突变检出率为1.94%。结论广州地区地中海贫血以静止型和轻型为主,早期地中海贫血基因检测有利于提示孕妇进行产前干预。

• 单位
  汕头大学医学院第一附属医院; 广州军区广州总医院