实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断

作者：闫梅; 孙念怙; 王立荣; 梁燕; 王战勇; 范新萍; 肖白; 刘敬忠

来源：中华儿科杂志, 2007, (09): 714-715.

• 产前诊断
• 水肿胎儿
• Bart
• 基因诊断技术
• 胎儿脐血
• 携带者
• 缺失型

<正> α-地中海贫血(α-地贫)是一种常染色休隐性遗传性贫血病,在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成,即--~(SEA)、-α~(3.7)、-α~(4.2[1])。患者基因型不同,临床症状轻重不一。其中症状最重的为 Bart 水肿胎儿综合征,通常为死胎。其次为血红蛋白 H 病(HbH),患儿能成活,但贫血、甚至肝脾肿大。上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现;运用基因诊断技术能够检出。我们于2003年12月至2005年2月探讨运用荧光染料 SYBR Greenl 进行荧光 PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术对α*地贫进行基因检测,并用此方法和单管多重 P...

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院; 北京朝阳医院; 首都医科大学