文山地区Down综合征一例报告

作者：司宝敏; 彭新红; 叶峻杰

来源：中国优生与遗传杂志, 2004, S1: 42.

• 综合征
• 文山地区

<正> 病例:患儿,男性,4岁,母第一胎因智力低下父母欲申请生育第二胎而前来咨询就诊。父母身体健康,否认近亲婚配,孕期无疾病及服药史,父母家族无遗传病史。 查体:患儿小头,面扁平,脸裂小并向外上倾斜,低鼻梁,颈蹊,伸舌,流涎,唇厚,短趾,通贯手,心肺未见异常,肝脾未触及,大阴茎。 细胞遗传学检查:取患儿及父母外周血淋巴细胞培养常