张家界地区土家族人群Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的基因分析及生化指标特点

作者：张伟; 田昌军^*; 汪宏波; 刘芳平; 覃大卫

来源：中国当代医药, 2018, 25(22): 45-47.

• 张家界地区
• 土家族
• 新生儿肝内胆汁淤积症
• SLC25A13基因突变

目的探讨张家界地区土家族人群中Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的SLC25A13基因突变类型及生化特点。方法选取2014年9月2016年12月张家界市人民医院儿科收治的特发性胆汁淤积症(INC)患儿进行SLC25A13基因突变分析;确诊NICCD为观察组,随机选取除外NICCD的胆汁淤积症患儿为对照组,比较两组生化指标的差异。结果 85例患儿行SLC25A13基因突变分析,确诊NICCD者7例,检出SLC25A13基因突变3种,分别为1851del4、IVS6+5G>A、1638ins23突变,其中1851del4突变占全部突变数量的57.10%。观察组胆汁酸(TBA)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、凝血酶原时间(PT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)/丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平高于对照组,ALT、AST、清蛋白(Alb)、血糖(BS)水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SLC25A13基因突变所致NICCD是张家界地区土家族人群特发性胆汁淤积症的重要病因之一,以1851del4突变型最常见;NICCD患儿生化指标改变有助于早期识别疾病。

• 单位
  张家界市人民医院