摘要
本发明公开了一种突变体斑马鱼在制备骨髓增生异常综合征的动物模型中的应用。该突变体斑马鱼为asxl1突变体斑马鱼,所述的asxl1突变体斑马鱼为斑马鱼asxl1基因第12个外显子中第817位至823位缺失7个碱基或第798位至819位缺失22个碱基的斑马鱼。本发明首次构建与血液髓系肿瘤病人类似的截短asxl1突变体,突变之后主要影响的是斑马鱼中性粒细胞的发育,与人类粒细胞发育不良的骨髓增生异常综合征类似的症状,且本发明首次发现利用针对H3K4me3的去甲基化酶抑制剂处理能恢复突变体的表型,因此,该模型可能成为研究ASXL1突变所导致的骨髓增生异常综合征的发病机制并可成为药物筛选的新载体。
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