环状X染色体镶嵌型特纳综合征1例分析及文献复习

作者：韩利民; 高燕; 高诗韵; 胡蕖

来源：检验医学与临床, 2022, 19(14): 2011-2013.

• 特纳综合征
• 环状X染色体
• 镶嵌型
• 染色体核型

<正>特纳综合征(TS)是一种罕见的女性染色体疾病，其全球发病率约为1/2 000,主要机制与一条X染色体完全或部分丢失有关[1]。TS的主要临床表现包括身材矮小、青春期延迟、卵巢发育不全、心血管异常和自身免疫性疾病等。染色体核型分析是目前诊断TS的主要方法之一。TS女性患者最常见的核型为45,X,占40%～50%,其余多为镶嵌型[2]。目前，与环状X染色体镶嵌型TS相关的文献仍较少。因此，

• 单位
  重庆市长寿区人民医院