地中海贫血基因检测结果及血液学表型分析

作者：周晓萍; 刘腾; 庞雪利; 杜红飞; 许颖^*

来源：中国实验血液学杂志, 2022, 30(05): 1527-1531.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.05.034

• 地中海贫血
• 年龄
• 基因型
• 血液学表型

目的：了解本地区人群中地中海贫血基因型分布特点，分析β-地中海贫血杂合子血液学表型与年龄的关系。方法：选取2017年6月至2021月6月于成都医学院第一附属医院检测地贫基因疑似病例1 351例，采用PCR-反向斑点杂交法检测常见α、β地中海贫血基因类型，收集确诊病例的MCV、MCH、MCHC、Hb数据。β-地中海贫血杂合子患者按照年龄分为0-18岁组、19-50岁组、> 50岁组，比较各组间血液学表型的差异。结果：在1 351例检测标本中，确诊地中海贫血523例（38.71%），其中13种基因型α-地贫260例（19.25%）,12种基因型β-地贫252例（18.65%）,9种基因型α复合β地贫11例。MCV、MCH在0-18岁组、19-50岁组、> 50岁组呈明显上升趋势，MCHC在0-18岁组最高，Hb在> 50岁组最低，差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论：本地区α-地中海贫血以--SEA/αα基因型为主，β地中海贫血以CD41-42/N、IVS-II-654/N基因型为主，且在β-地中海贫血杂合子中，MCV、MCH在0-18岁组最低、在> 50岁组最高，年龄对地中海贫血初筛中血液学参数的影响，为临床诊疗过程中提供了一定的参考价值。

• 单位
  成都医学院第一附属医院