成人苯丙酮尿症一例

作者：王小木; 姜瞾; 万群; 夏峰

来源：脑与神经疾病杂志, 2018, 26(05): 292-295.

• 成人
• 苯丙酮尿症
• 临床资料

目的探讨成人苯丙酮尿症(PKU)的病因、临床表现、影像学特点。方法分析1例成人PKU的临床表现、影像学表现、检查及治疗结果。结果本例成人PKU患者主要表现为行走不稳、智力减退,影像学表现主要为双侧脑室旁脱髓鞘。查血液苯丙氨酸浓度升高,尿液蝶呤检测提示6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏。按PKU给予低苯丙氨酸饮食,对症支持治疗。随诊7年时,患者血液苯丙氨酸水平正常,但患者临床症状及头颅影像学与入院时比较无明显变化。结论 PKU起病隐匿,临床表现多样,常引起不可逆的中枢神经系统脱髓鞘改变。新生儿疾病筛查虽然是重要诊断手段,但还需对PKU进行鉴别诊断及分型,并根据分型采取不同治疗方法,改善患者预后。

• 单位
  神经内科; 西京医院; 第四军医大学