华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测

作者：彭慧; 曹霞; 余光荣; 汪建平

来源：中山大学学报(医学科学版), 2005, (03): 316-319+324.

DOI：10.3321/j.issn:1672-3554.2005.03.020

• 遗传性混合息肉病综合征
• 骨形态发生蛋白1A型受体
• 种系基因突变

【目的】探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变。【方法】34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定。【结果】家系12和2所有发病成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变。【结论】两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因。

• 单位
  中山大学附属第一医院