大理地区女性性染色体异常患者的临床及细胞遗传学分析

作者：沈红霞; 尹坤^*; 左秀华

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(09): 1070-1071.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.09.011

• 女性
• 性染色体异常
• 核型分析
• 临床表现

目的探讨大理地区女性性染色体异常患者的细胞遗传学分析及其临床表现。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规染色体标本制备G显带,显微镜下核型分析。结果在685例女性患者中,检出性染色体异常39例,其检出率为5.69%。其中染色体数目异常25例,占异常核型的64.1%;数目伴结构异常嵌合体6例,比例为15.3%;结构异常4例,比例为10.3%;另外,还有4例女性性反转综合征,比例为10.3%。通过研究发现,数目异常是该类患者性染色体异常最常见的类型。结论女性性染色体异常以数目异常较为常见,是导致女性性腺发育不良、原发闭经、过早绝经、不孕、身材矮小等临床表现的重要原因,对该类患者应进行染色体核型分析,有利于明确病因,并及时作出就诊指导。

• 单位
  大理大学第一附属医院