4胎猫叫综合征胎儿产前超声特征

作者：李亚敏; 栗河舟^*; 吴娟; 李丹娜

来源：中国医学影像技术, 2021, 37(01): 151-153.

DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2021.01.037

• 猫叫综合征
• 超声检查,产前
• 染色体缺失
• 胎儿

<正>猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p部分单体综合征,为5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致,属于常染色体缺失性疾病,因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1]。除特异性哭声外,此类患儿常伴智力障碍、生长发育迟缓、语言障碍、先天性心脏病、颅内病变及脊柱畸形等异常。产前明确诊断并进行合理临床决策及围生期处理具有重要意义。胎儿期猫叫综合征缺乏特异性表现,不易诊断,目前多于出生后方能确诊。

• 单位
  郑州大学第三附属医院