四川片区51万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析

作者：杨丽涓; 欧明才^*; 张钰; 胡琦; 周婧瑶; 陈雪莲; 苏星月

来源：中国妇幼健康研究, 2019, 30(11): 1385-1388.

• 新生儿疾病筛查
• 发病率
• 地区
• 苯丙酮尿症

目的了解四川片区苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况和发病率。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用荧光分析法检测517 751例新生儿足跟滤纸干血片苯丙氨酸含量,按不同地区分组,比较新生儿初筛阳性率、初筛阳性召回率、确诊召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果初筛阳性638例,初筛阳性率为0.12%;初筛阳性召回复查511例,初筛阳性召回率为80.09%;通知确诊78例,召回确诊61例,确诊召回率为78.21%;失访144例,失访率为0.28‰(1/3 595)。确诊患儿30例,高苯丙氨酸血症(HPA)发病率为0.58/万(1/17 258);包括轻度HPA 11例(36.67%)、轻度PKU 4例(13.33%)、经典型PKU 11例(37.67%)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例(13.33%)。不同地区PKU初筛阳性率差异有统计学意义(χ2=184.469,P<0.05),不同地区PKU失访率差异有统计学意义(χ2=319.112,P<0.05),农村与城市发病率差异无统计学意义(χ2=1.802,P>0.05)。结论四川片区HPA发病率低于全国平均水平,高于成都市水平;地区失访率的差异可能对其发病率的准确性产生一定的影响。

• 单位
  四川省妇幼保健院