22个耳聋基因突变位点检测结果的观察分析

作者：孙晓梅; 张官萍^*; 刘天润; 龙镇; 肖志文; 蓝琳婵

来源：国际医药卫生导报, 2019, 25(08): 1245-1248.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.08.019

• 耳聋
• 基因检测
• 家族史

目的 了解耳聋基因携带特点。方法 纳入2018年3月1日至2018年3月31日前来本院咨询的69例受试者,包括发病者、耳聋家族史者、健康者。对所有受试者均行22基因159位点耳聋基因测序,并记录听力状况问卷调查表。结果 69例受试者中检测出致病基因为GJB2、MT-RNR1、SLC26A4。发病者阳性率33.3%(16/48),耳聋家族史者阳性率为53.8%(7/13),健康者阳性率0%(0/8)；耳聋家族史者与健康者耳聋基因携带阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GJB2、MT-RNR1、SLC26A4基因突变为与基因突变相关耳聋的主要责任基因。直系或三代内旁系亲属中有耳聋患者的人群具有较高携带耳聋基因的概率,在遗传咨询时应建议其做耳聋基因检测。如筛查阴性时,直系或三代内旁系亲属中有耳聋患者的听力正常人应当进行耳聋基因全序列检测。

• 单位
  中山大学附属第六医院