MT-ATP m.9185T﹥C,p.(Leu220Pro)突变致Leigh综合征

作者：赖燕蔚

来源：中风与神经疾病杂志, 2016, 33(11): 1042.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2016.11.022

• 线粒体基因
• 综合征
• ATP
• Leigh
• Leu220Pro
• MT-ATP m.9185T
• C,p

<正>患者,男性,14岁,从小走路不稳,智能下降7y。患者2岁开始行走不稳,易摔跤,易感冒、发热,且之后步行更不稳,随着成长步行总体略好转;78岁时开始说话结巴,智力逐渐减退,好动,注意力不集中,上课易走神,小动作多,成绩差,说话不得体。G2P1,足月顺产,出生时3.2kg,出生情况良好,无缺氧窒息史,6m会坐,89m会站,一直不会爬,1

• 单位
  神经内科; 赣南医学院第一附属医院