苏州地区295例唐氏综合征患儿的细胞遗传学研究

作者：曹丽寅; 何亚香; 何军; 张亚; 季正华

来源：中国优生与遗传杂志, 2004, 12(6): 44-45.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2004.06.021

• 唐氏综合征
• 染色体核型
• 细胞遗传学

目的对1984年以来我院临床诊断为先天愚型患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析. 结果染色体检查398例,295例为先天愚型核型(单纯型占93.2%,易位型占5.1%,嵌合型占1.7%),103例核型正常,确诊率为74.1%.其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63.6%和89.9% .结论进行细胞遗传学检查对临床确诊先天愚型患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿;患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与环境因素(物理、化学、生物等因素)、孕前及孕期用药及有害物质接触史、双亲本身为染色体异常携带者有关.因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少先天愚型患儿出生的必要手段之一.

• 单位
  苏州大学附属儿童医院